Francesca Ferrua, ricercatrice italiana originaria di Fossano, specializzata in immunologia pediatrica e malattie genetiche rare, domenica 21 dicembre, alle 18, illustra su Rai Uno, nell'ambito della Maratona Telethon, una nuova terapia che ‘corregge’ il difetto genetico; la giovane ricercatrice coordina il team clinico dell’Istituto di ricerca del San Raffaele di Milano che ha sviluppato il trattamento farmacologico finanziato da Fondazione Telethon, approvato in questi giorni dall’Ema (Agenzia europea per i medicinali) e dalla Fda (Agenzia che supervisiona la sicurezza dei farmaci negli Stati Uniti).
L’abbiamo contattata al ritorno dagli Stati Uniti, dove, in occasione di un congresso, aveva ricevuto la notizia dell'approvazione della terapia da parte dell'autorità regolatori americana. Un risultato eccezionale, che in America ha avuto larga eco: non succede mai che un ente no profit sviluppi e porti all'approvazione dell'autorità americana un farmaco; Fondazione Telethon ha letteralmente "salvato" il progetto di ricerca: in precedenza due case farmaceutiche avevano interrotto il finanziamento perché, essendo indirizzato alla cura di una malattia rara - non era sufficientemente remunerativo.
La terapia è infatti destinata a pazienti che soffrono di una grave immunodeficienza genetica legata al cromosoma X (la sindrome Wiskott-Aldrich-Was), che colpisce quasi esclusivamente i maschi (con un’incidenza stimata di 1 caso su 100 mila nati) e ch limita fortemente la loro quotidianità e la loro socialità: molti bambini non possono frequentare la scuola. Finora l’unica opzione era il trapianto di cellule staminali, che però presenta molti rischi e non sempre si trova un donatore compatibile. Questa terapia invece agisce sul difetto genetico: sostanzialmente consiste nell’infusione delle cellule staminali del paziente stesso, precedentemente corrette.
L'articolo completo su La Fedeltà del 23 dicembre 2025
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