Greta ha 14 anni, è al primo anno delle Superiori, è bravissima a scuola, ama ballare e frequentava una scuola di danza. Da sei mesi le è stata diagnosticata una malattia rara: l'atassia di Friedreich. Una patologia neurodegenerativa, che colpisce il midollo spinale ed il cervelletto, rendendo sempre più difficoltosa la coordinazione dei movimenti e interessando anche l'equilibrio. Via via diventa quindi complicato camminare, scrivere, parlare. Con il progredire, la malattia intacca anche gli organi interni, fino a sfociare in una forte disabilità, incidendo anche sulle aspettative di vita, mentre le capacità cognitive rimangono intatte. Un incubo che colpisce una persona ogni circa 50 mila (a livello mondiale), una malattia autosomica recessiva, ovvero che deriva da entrambi i genitori i quali, nella maggior parte dei casi, sono portatori sani inconsapevoli. I portatori sani sono quindi molti (1 persona ogni 50/80) ed è perciò importante riuscire a curare la malattia nel minor tempo possibile, dal momento che il gene malato si trasmette come patrimonio ereditario e un discendente un giorno potrebbe sviluppare la stessa malattia. In tema di cure, in Italia, precisamente in Veneto, si è da poco conclusa la sperimentazione clinica (approvata da Aifa) su un farmaco esistente e utilizzato per un’altra patologia, ma che ha dimostrato in vitro di riuscire a rallentare l'avanzamento nell'atassia di Friedreich. Il farmaco è stato ben tollerato senza effetti collaterali evidenti. I pazienti che lo richiedono, possono avere la prescrizione “off label”, con piano terapeutico. Un primo passo verso l’attesa individuazione di una cura, che purtroppo però non tutte le Regioni italiane hanno recepito in modo positivo, autorizzandone l'assunzione gratuita. Solo alcune Regioni in Italia lo stanno prescrivendo e tra queste non c’è il Piemonte. Il 28 febbraio di quest’anno, giornata mondiale delle malattie rare, la “Food and Drug Administration statunitense” (l’ente per l’attività regolatoria dei farmaci negli Stati Uniti), ha annunciato l’approvazione del primo farmaco dedicato all'atassia di Friedreich, lo “Skyclarys” (omaveloxolone), prodotto dalla casa farmaceutica “Reata”, il quale rallenterebbe il progredire della malattia e si può assumere a partire dai 16 anni di età. La burocrazia di approvazione degli Enti EMA europea e successivamente i tempi per l’approvazione di Aifa in Italia ad oggi però non consentono di sapere con esattezza quando il farmaco potrà arrivare ai malati del nostro Paese.
Il nuovo studio, ma per l’ultimo step serve l’aiuto di tutti
Allo stesso tempo, uno studio italiano iniziato nel 2015 e poi passato alla fase pre-clinica nel 2019, è ora arrivato ad un livello di avanzamento che consentirebbe la sperimentazione clinica sull’uomo, secondo le evidenze emerse dallo studio pre-clinico. Lo studio, portato avanti dal prof. Yvan Torrente, coordinato dall’Università statale di Milano e dal Policlinico di Milano, assieme all’Università di Milano-Bicocca, all’Università di Torino e all’University of Miami Miller School of Medicine, ha scoperto che le nanoparticelle d’oro riducono il danno ossidativo e migliorano la funzionalità mitocondriale nei pazienti affetti dall’atassia di Friedreich. Questo farmaco potrebbe quindi rappresentare un significativo passo in avanti per la cura della malattia. Ora si è arrivati al dunque, ma per superare anche l’ultimo step che consentirebbe la produzione delle nanoparticelle per uso clinico e la conseguente somministrazione sull'uomo a titolo sperimentale, servono milioni di euro. Per questo motivo è importante l’aiuto di tutti: istituzioni, aziende e privati cittadini. È possibile effettuare donazioni singole o continuative e destinare il proprio 5x1000 all’Associazione “Ogni giorno" per Emma Onlus, che dal 2010 si batte per trovare una cura efficace all’atassia di Friedreich. Le malattie genetiche rare come questa sono le "cenerentole" della ricerca, i fondi fanno fatica ad arrivare e la burocrazia complica tutto. Oggi non c'è un rimedio efficace che possa curare in modo risolutivo questa brutta malattia. Al rientro da Milano a ottobre scorso, i genitori erano distrutti ed increduli: l'Istituto neurologico Besta, a cui si erano rivolti per un consulto, aveva fornito infatti in poco tempo l'inattesa diagnosi, fino ad allora esclusa. L' incontro con l'Associazione “Ogni giorno per Emma” è avvenuto digitando su Google il nome della malattia: «Eravamo in cerca di risposte, oltre che di conforto e l'empatia con la signora Annalisa è stata immediata», spiegano i genitori di Greta.
"Nostra figlia era perfettamente in salute, aveva solo una scoliosi idiopatica, poi ha iniziato a zoppicare in maniera impercettibile"
"Il nostro calvario è iniziato un anno e mezzo fa, durante l’emergenza Covid – raccontano i genitori di Greta, che con lei e la sorella vivono in un paese del Monregalese –. Greta ha iniziato a soffrire di scoliosi, che veniva trattata con busti ortopedici, ma strada facendo abbiamo capito che qualcosa non tornava. Nell’ultimo anno e mezzo siamo stati in quattro Centri specializzati tra i più all’avanguardia del nord Italia. Il percorso è stato lungo, difficile e doloroso. Arrivare alla diagnosi è stato molto complicato, perché l'atassia di Friedreich è una malattia rara, multi sistemica, che si può quindi manifestare inizialmente in molti modi diversi, della quale praticamente non si parla e della quale si conosce ancora poco anche se la ricerca, se pur lentamente, fortunatamente sta progredendo". "Fin da piccola – spiegano i genitori – Greta è sempre stata una bimba minuta, ma stava benissimo. Negli anni, i soliti controlli pediatrici di routine erano sempre normali. Poi, ad un certo punto, oltre alla scoliosi, ci siamo accorti che la sua camminata era strana. Siamo precipitati in un incubo, ma siamo determinati a lottare e vogliamo lanciare il nostro appello. Mancano i soldi per la ricerca, le donazioni arrivano da privati e, ad aggravare la situazione, ci sono la mancanza di conoscenza e le lungaggini burocratiche". "Ad oggi, l'unica cura certa per contrastare l'inarrestabile progressione è la fisioterapia neurologica, da svolgere in maniera costante – aggiungono i genitori –. Questo tipo di fisioterapia dovrebbe essere previsto dai protocolli dalle Asl di appartenenza, ma così non è. Ci paghiamo tutto: farmaci, fisioterapia e nuoto. Chiediamo che qualsiasi farmaco sperimentale o già approvato venga prescritto velocemente a chi soffre della patologia, senza lungaggini burocratiche che penalizzano i malati stessi, i quali di tempo da attendere purtroppo non ne hanno. Chiediamo a tutti di dare una mano concreta alla ricerca per trovare una cura efficace, per la nostra Greta e per tutti i giovani che soffrono di questa terribile malattia".
Come sostenere la ricerca
Per sostenere la ricerca sull’atassia di Friedreich tramite l’associazione “Ogni giorno per Emma” Onlus è possibile effettuare una donazione tramite le coordinate bancarie Iban: IT63Q0306909606100000133443 (Intesa Sanpaolo) o IT59X0200812020000101157227 (Unicredit Banca). Le donazioni sono detraibili/deducibili fiscalmente. È possibile anche destinare il proprio 5x1000 all'Associazione “Ogni giorno per Emma” Onlus, inserendo il codice fiscale 94132880264 e apponendo la firma nel primo riquadro in alto a sinistra, casella “Sostegno degli Enti del terzo settore iscritti nel Runts, nonché sostegno delle Onlus iscritte all’anagrafe”. La vostra scelta può fare la differenza nella ricerca sulle malattie rare neurodegenerative, come l'atassia di Friedreich.
Mattia Clerico